Как возникают вредоносные гены?

Хотя основное свойство генов заключается в точном самокопировании, благодаря чему и происходит наследственная передача множества признаков от родителей к детям, свойство это не является абсолютным. Природа генетического материала двойственна. Гены обладают еще и способностью изменяться, приобретать новые свойства. Такие изменения генов называются мутациями. И именно мутации генов создают изменчивость, необходимую для эволюции живой материи, многообразия форм жизни. Мутации возникают в любых клетках организма, но передаваться потомству могут только гены половых клеток.

Причины мутаций заключаются в том, что многие факторы внешней среды, с которыми на протяжении жизни взаимодействует каждый организм, могут нарушать строгую упорядоченность процесса самовоспроизведения генов, хромосом в целом, приводить к ошибкам в наследовании. В экспериментах установлены следующие факторы, вызывающие мутации: ионизирующее излучение, химические вещества и высокая температура. Очевидно, что все эти факторы имеются и в естественной среде обитания человека (например, естественный фон радиации, космического излучения). Мутации существовали всегда как вполне обычное природное явление.

Будучи в своей сути ошибками в передаче генетического материала, мутации носят случайный и ненаправленный характер, то есть могут быть как полезными, так и вредными и относительно нейтральными для организма.

Полезные мутации закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития жизни на Земле, а вредные - снижающие жизнеспособность, являются как бы обратной стороной медали. Они и лежат в основе наследственных болезней во всем их многообразии.

Мутации бывают двух типов:

• генные (на молекулярном уровне)
• и хромосомные (меняющие число или структуру хромосом на клеточном уровне)

Как те, так и другие могут вызываться одними и теми же факторами.

Как часто возникают мутации?
Часто ли появление больного ребенка связано с новой мутацией?

Если бы мутации возникали слишком часто, то изменчивость в живой природе преобладала бы над наследственностью и никаких устойчивых форм жизни не существовало бы. С очевидностью логика подсказывает, что мутации являются редкими событиями, во всяком случае намного более редкими, чем возможность сохранения свойств генов при передаче от родителей к детям.

Реальная частота мутаций для отдельных генов человека составляет в среднем от 1:105 до 1:108. Это значит, что примерно одна из миллиона половых клеток в каждом поколении несет новую мутацию. Или, другими словами, хотя это и упрощение, можно сказать, что на миллион случаев нормальной передачи гена приходится один случай мутации. Важно то обстоятельство, что, однажды возникнув, та или иная новая мутация может затем передаваться в последующие поколения, то есть закрепляться механизмом наследования, поскольку обратные мутации, возвращающие ген в исходное состояние, столь же редки.

В популяциях соотношение в численности мутантов и унаследовавших вредоносный ген от родителей (сегрегантов) среди всех больных зависит как от типа наследования, так и от их способности оставлять потомство. При классических рецессивных заболеваниях вредная мутация может незаметно передаваться через множество поколений здоровых носителей до тех пор, пока в брак не вступят два носителя одного и того же вредного гена, и тогда практически каждый такой случай рождения больного ребенка связан с наследованием, а не с новой мутацией.

При доминантных же заболеваниях доля мутантов находится в обратной зависимости от детородной способности больных. Очевидно, что когда заболевание приводит к ранней смерти или неспособности больных иметь детей, то наследование заболевания от родителей невозможно. Если же заболевание не сказывается на продолжительности жизни или способности иметь детей, то, наоборот, будут преобладать унаследованные случаи, а новые мутации будут редки по сравнению с ними.

Например, при одной из форм карликовости (доминантной ахондроплазии) по социальным и биологическим причинам размножение карликов значительно ниже среднего, в этой группе населения примерно в 5 раз меньше детей по сравнению с другими. Если принять средний коэффициент размножения в норме за 1, то для карликов он будет равен 0,2. Это означает, что 80 % больных в каждом поколении - результат новой мутации, и только 20 % больных наследуют карликовость от родителей.

При наследственных заболеваниях, генетически сцепленных с полом, доля мутантов среди больных мальчиков и мужчин также зависит от относительной плодовитости больных, но здесь всегда будут преобладать случаи наследования от матерей, даже при тех болезнях, когда больные вообще не оставляют потомства. Максимальная доля новых мутаций при таких летальных заболеваниях не превышает 1/3 части случаев, поскольку на долю мужчин приходится именно одна треть Х-хромосом всего населения, а две трети их приходится на женщин, которые, как правило, бывают здоровыми.

Может ли у меня родиться ребенок с мутацией, если я получил повышенную дозу облучения?

Отрицательные последствия загрязнения окружающей среды как химического, так и радиоактивного - проблема века. Генетики сталкиваются с ней не так редко, как хотелось бы в широком спектре вопросов: от профессиональных вредностей до ухудшения экологической ситуации в результате аварий на атомных электростанциях. И понятна обеспокоенность, например людей, переживших чернобыльскую трагедию.

Генетические последствия загрязнения окружающей среды действительно связаны с увеличением частоты мутаций, в том числе и вредных, приводящих к наследственным болезням. Однако эти последствия, к счастью, не столь катастрофичны, чтобы говорить об опасности генетического вырождения человечества, по крайней мере на современном этапе. Кроме того, если рассматривать проблему относительно конкретных лиц и семей, то можно с уверенностью сказать, что риск рождения больного ребенка из-за облучения или иного вредного воздействия именно в результате мутации никогда не бывает высоким.

Частота мутаций хотя и повышается, но не настолько, чтобы превысить десятую, а то и сотую долю процента. Во всяком случае для любого человека, даже подвергшегося явному воздействию мутагенных факторов, риск отрицательных последствий для потомства намного меньше, чем свойственный всем людям генетический риск, связанный с носительством патологических генов, унаследованных от предков.

Кроме того, далеко не все мутации приводят к немедленному проявлению в виде заболевания. Во многих случаях, даже если ребенок получит новую мутацию от одного из родителей, он родится совершенно здоровым. Ведь значительная часть мутаций является рецессивными, то есть не проявляет своего вредного действия у носителей. А таких случаев, чтобы при исходно нормальных генах обоих родителей ребенок получил одну и ту же новую мутацию одновременно от отца и матери, практически не бывает. Вероятность подобного случая так ничтожно мала, что для ее реализации недостаточно всего населения Земли.

Из этого также следует, что повторное возникновение мутации в одной и той же семье практически нереально. Поэтому, если у здоровых родителей появился больной ребенок с доминантной мутацией, то их остальные дети, то есть братья и сестры больного, должны быть здоровыми. Однако для потомства больного ребенка риск унаследования заболевания составит 50 % в соответствии с классическими правилами.

Бывают ли отклонения от обычных правил наследования и с чем они связаны?

Да, бывают. Как исключение - иногда лишь в силу своей редкости, как, например, появление больных гемофилией женщин. Встречаются и чаще, но в любом случае отклонения обусловлены сложными и многочисленными взаимосвязями генов в организме и их взаимодействием с окружающей средой. По сути дела, исключения отражают все те же фундаментальные законы генетики, но на более сложном уровне.

Например, для многих доминантно наследуемых заболеваний характерна сильная изменчивость их выраженности, вплоть до того, что иногда симптомы заболевания у носителя патологического гена могут вообще отсутствовать. Это явление называется неполной пенетрантностью гена. Поэтому в родословных семей с доминантными заболеваниями иногда встречаются так называемые проскакивающие поколения, когда заведомые носители гена, имеющие как больных предков, так и больных потомков, практически здоровы.

В некоторых случаях при более тщательном обследовании таких носителей обнаруживаются хотя и минимальные, стертые, но вполне определенные проявления. Но бывает и так, что имеющимися в нашем распоряжении методами никаких проявлений патологического гена обнаружить не удается, несмотря на явные генетические доказательства того, что он есть у конкретного человека.

Причины этого явления изучены пока недостаточно. Считается, что вредный эффект мутантного гена может быть модифицирован и компенсирован другими генами или внешнесредовыми факторами, но конкретные механизмы такой модификации и компенсации при тех или иных заболеваниях неясны.

Бывает и так, что в некоторых семьях, в нескольких поколениях подряд передаются рецессивные заболевания так, что их можно спутать с доминантными. Если больные вступают в брак с носителями гена того же заболевания, то половина их детей также наследует "двойную дозу" гена - условие, необходимое для проявления заболевания. То же самое может произойти и в следующих поколениях, хотя такая "казуистика" встречается только при многократных кровнородственных браках.

Наконец, не носит абсолютного характера и деление признаков на доминантные и рецессивные. Иногда это деление просто условно. Один и тот же ген можно в одних случаях считать доминантным, а в других - рецессивным.

Применяя тонкие методы исследования, нередко можно распознать действие рецессивного гена в гетерозиготном состоянии, даже у совершенно здоровых носителей. Например, ген серповидноклеточного гемоглобина в гетерозиготном состоянии обусловливает серповидную форму эритроцитов, что не сказывается на здоровье человека, а в гомозиготном приводит к тяжелому заболеванию - серповидно-клеточной анемии.

В чем отличие генных и хромосомных мутаций.
Что такое хромосомные болезни?

Хромосомы являются носителями генетической информации на более сложном - клеточном уровне организации. Наследственные болезни могут быть вызваны и хромосомными дефектами, возникшими при образовании половых клеток.

Каждая хромосома содержит свой набор генов, располагающихся в строгой линейной последовательности, то есть те или иные гены располагаются не только в одних и тех же у всех людей хромосомах, но и в одних и тех же участках этих хромосом.

Нормальные клетки организма содержат строго определенное число парных хромосом (отсюда и парность находящихся в них генов). У человека в каждой клетке, кроме половых, 23 пары (46) хромосом. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат 23 непарные хромосомы - одинарный набор хромосом и генов, так как парные хромосомы расходятся в процессе клеточного деления. При оплодотворении, когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются, из одной клетки (теперь уже с полным двойным набором хромосом и генов) развивается плод - эмбрион.

Но образование половых клеток происходит иногда с хромосомными "ошибками". Это мутации, приводящие к изменению числа или структуры хромосом в клетке. Вот почему оплодотворенная яйцеклетка может содержать избыток или недостаток хромосомного материала по сравнению с нормой. Очевидно, что такой хромосомный дисбаланс приводит к грубым нарушениям развития плода. Проявляется это в виде самопроизвольных выкидышей и мертворождений, наследственных болезней, синдромов, получивших название хромосомных.

Наиболее известным примером хромосомной болезни является болезнь Дауна (трисомия - появление лишней 21-й хромосомы). Симптомы этого заболевания легко выявляются по внешнему виду ребенка. Это и кожная складка во внутренних углах глаз, которая придает лицу монголоидный вид, и большой язык, короткие и толстые пальцы, при тщательном обследовании у таких детей обнаруживаются и пороки сердца, зрения и слуха, умственная отсталость.

К счастью, вероятность повторения в семье этой болезни и многих других хромосомных аномалий мала: в подавляющем большинстве случаев они обусловлены случайными мутациями. Кроме того, известно, что хромосомные мутации случайного характера чаще происходят в конце детородного периода.

Так, с увеличением возраста матерей увеличивается и вероятность хромосомной ошибки во время созревания яйцеклетки, и следовательно, такие женщины имеют повышенный риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Если общая частота появления синдрома Дауна среди всех новорожденных детей составляет примерно 1:650, то для потомства молодых матерей (25 лет и моложе) она существенно ниже (менее 1:1000). Индивидуальный риск достигает среднего уровня к 30-летнему возрасту, выше он к 38 годам - 0,5 % (1:200), а к 39 годам - 1 % (1:100), в возрасте же свыше 40 лет возрастает до 2-3 %.

А могут ли быть здоровыми люди, имеющие хромосомные аномалии?

Да, могут при некоторых типах хромосомных мутаций, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными - не сопровождаться избытком или недостатком хромосомного материала.

Например, могут обменяться своими участками, несущими разные гены, две непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся как бы липкими и склеиваются со свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов (транслокаций) число хромосом в клетке сохраняется, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой парности генов.

Другая разновидность транслокаций - склеивание двух практически целых хромосом своими "липкими" концами, в результате чего общее число хромосом уменьшается на одну, хотя потери хромосомного материала не происходит. Человек - носитель такой транслокации, совершенно здоров, однако имеющиеся у него сбалансированные структурные перестройки уже не случайно, а вполне закономерно приводят к хромосомному дисбалансу в его потомстве, поскольку существенная часть половых клеток носителей таких транслокаций имеет лишний или, наоборот, недостаточный хромосомный материал.

Иногда такие носители вообще не могут иметь здоровых детей (правда, подобные ситуации исключительно редки). Например, у носителей подобной хромосомной аномалии - транслокации между двумя одинаковыми хромосомами (скажем, слияние концов той же 21-й пары), 50 % яйцеклеток или сперматозоидов (в зависимости от пола носителя) содержат 23 хромосомы, включая сдвоенную, а остальные 50 % содержат на одну хромосому меньше, чем полагается. При оплодотворении же клетки со сдвоенной хромосомой получат еще одну, 21-ю хромосому, и в результате будут рождаться дети с болезнью Дауна. Клетки же с недостающей 21-й хромосомой при оплодотворении дают нежизнеспособный плод, который спонтанно абортируется в первой половине беременности.

Носители транслокаций других типов могут иметь и здоровое потомство. Однако существует риск хромосомного дисбаланса, приводящего к грубой патологии развития в потомстве. Этот риск для потомства носителей структурных перестроек существенно выше, чем риск появления хромосомных аномалий в результате случайных новых мутаций.

Кроме транслокаций, существуют и другие типы структурных перестроек хромосом, приводящих к сходным негативным последствиям. К счастью, наследование хромосомных аномалий с высоким риском патологии встречается в жизни намного реже, чем случайные хромосомные мутации. Соотношение случаев хромосомных болезней среди их мутантных и наследственных форм, примерно 95 % и 5 % соответственно.

Сколько уже известно наследственных болезней?
Увеличивается или уменьшается их число в истории человечества?

Исходя из общебиологических представлений, можно было бы ожидать примерного соответствия между числом хромосом в организме и числом хромосомных болезней (и точно так же между числом генов и генных болезней). И действительно, в настоящее время известно несколько десятков хромосомных аномалий со специфическими клиническими симптомами (что фактически превышает число хромосом, потому что разные количественные и структурные изменения одной и той же хромосомы обусловливают разные болезни).

Намного больше и превышает 2000 число известных болезней, вызванных мутациями единичных генов (на молекулярном уровне). Подсчитано, что число генов во всех хромосомах человека намного больше. Многие из них не являются уникальными, так как представлены в виде многократно повторяющихся копий в разных хромосомах. Кроме того, многие мутации могут проявляться не в виде заболеваний, а приводить к эмбриональной гибели плода. Так что и число генных болезней примерно соответствует генетической структуре организма.

По мере развития медико-генетических исследований во всем мире число известных наследственных болезней постепенно увеличивается, а многие из них, ставшие классическими, были известны людям очень давно. Сейчас в генетической литературе наблюдается своеобразный бум публикаций о предположительно новых случаях и формах наследственных болезней и синдромов, многие из которых принято называть по именам первооткрывателей.

Каждые несколько лет известнейший американский генетик Виктор Мак-Кьюсик издает каталоги наследственных признаков и болезней человека, составляемые на основании компьютерного анализа данных мировой литературы. И всякий раз каждое последующее издание отличается от предыдущего увеличивающимся числом таких болезней. Очевидно, что тенденция эта будет сохраняться и далее, но скорее она отражает улучшение распознавания наследственных болезней и более пристальное внимание к ним, чем реальное увеличение их числа в процессе эволюции.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Это случилось холодной весной 1869 года в Базеле. Швейцарский биолог и физиолог Иоганн Фридрих Мишер (1844-1895) открыл молекулу ДНК. Данное событие не стало сенсацией, не перевернуло мир и не сделало отца дезоксирибонуклеиновой кислоты знаменитым. Биологическая сущность молекулы была неясна и туманна, поначалу ей отвели скромную роль резервного хранилища фосфора в клетках организма.

Долгое время ДНК никто не воспринимали всерьёз. Она имела однообразную структуру, и говорить о каких-то удивительных свойствах этого образования никому и в голову не приходило. Называли её нуклеиновой кислотой, а по значимости ставили значительно ниже белков, которые (как в то время считалось) и являлись носителями генетической информации.

В целом же представление о генетике сводилось к хромосомам. Местом их обитания были ядра клеток. Каждый вид животного или растения имел свой набор хромосом, разнящийся по количеству. Состояли последние из белков и той самой нуклеиновой кислоты. Ген же являлся теоретической единицей, которая характеризовала передачу дискретной наследственной информации.

Со временем выяснилось, что нуклеиновая кислота не так проста, как кажется. Она имеет четыре образующих нуклеотида и в спайке с белками играет отнюдь не второстепенную роль. Поменяв статус, кислота поменяла и название. Её выделили в дезоксирибонуклеиновую кислоту или молекулу ДНК. Появились даже первые робкие предположения, что именно она и является носителем наследственной информации.

Сторонников этой концепции подвергали критике, так как большинство учёных придерживалось мнения, что именно в белках заложено продолжение рода всего живого на Земле. Мотивировали они это тем, что в состав последних входит 20 аминокислот, в то время, как ДНК имеет всего 4 вида нуклеотидов. Более простая форма явно проигрывала такой сложной и многообразной конструкции, как белок.

Переворот в генетике произошёл в начале 50-х годов XX века. Этому предшествовала долгая работа по исследованию структуры ДНК. Проводила её английский биофизик Розалинда Франклин (1920-1958). В сборе рентгеноструктурных данных участвовал и биофизик Морис Фредерик Уилкинс (1916-2004).

В 1953 году, обработав материалы, собранные вышеназванными учёными, американский биолог Джеймс Уотсон (род. 1928) и английский нейробиолог Френсис Крик (1916-2004) расшифровали структуру ДНК. Они указали на то, что образующие молекулу участки азотистых оснований придерживаются строгих соотношений, создавая определённые системы или программы. Это вполне могли быть базы данных, содержащие в себе наследственную информацию.

ДНК

ДНК (сокращение от дезоксирибонуклеиновая кислота) - это одна из важнейших для живых существ молекула, в которой содержится вся генетическая информация о них. Если представить, что живое существо - это какой-нибудь сложный прибор, например, магнитофон, то ДНК можно сравнить с пленкой, на которой записаны инструкции по созданию магнитофона и его функционированию.

Молекулы ДНК есть в каждой клетке нашего организма, и они хранятся в ядре (существует еще одна внеядерная разновидность ДНК -митохондриальная, она кратко описана в словаре). Если достать ДНК всего лишь из одной клетки и вытянуть, то длина полученной нити составит около двух метров. При этом размеры клеточного ядра не превышают шести микрометров (микрометр - это одна миллионная часть метра). ДНК помещается в ядро за счет того, что она многократно свернута и уложена в компактные тельца - хромосомы. У человека в ядре каждой клетки хранятся 23 пары хромосом - один набор приходит от отца, второй - от матери

. Исключением являются половые клетки - яйцеклетка и сперматозоид, которые несут только половину всех хромосом. Такое «сокращение» необходимо, чтобы при слиянии сперматозоида и яйцеклетки образовался бы организм с нормальным набором хромосом.

В каждой клетке есть специальные системы, которые считывают заложенную в ДНК информацию и на ее основе создают новые белки (белки выполняют в клетке огромное число функций - от строительства до регуляции прочтения заложенных в ДНК инструкций). Хранящиеся в ДНК «послания» особым образом закодированы. Код ДНК состоит из четырех «символов», или нуклеотидов. Эти четыре разновидности нуклеотидов обозначаются буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин).

В нитях ДНК нуклеотиды соединены один за другим в длинные цепочки. В итоге закодированная информация выглядит примерно так: ААТГЦГТААГЦЦ… и так далее. Для непосвященного человека подобный набор букв кажется бессмысленным, однако клеточные «шифровальщики» точно знают, как на основе заложенной в ДНК информации синтезировать нужные клетке белки.«Шифровальщики» узнают определенные последовательности нуклеотидов, называемые генами. Каждый ген кодирует один белок. Именно поэтому гены называют элементарными единицами наследственности.

Если спросить человека на улице, что приходит ему в голову, когда он слышит слово «ДНК», то, скорее всего, ответом будет «двойная спираль». У нас пока о двойной спирали не было ни слова. Что же это такое, и почему за ее открытие американские ученые Джеймс Уотсон и Френсис Крик получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине?

Двойная спираль - это пространственная структура, в форме которой существует ДНК. Дело в том, что нити ДНК «не любят» быть поодиночке. У каждой нити есть напарница, с которой они переплетаются на всем своем протяжении. В итоге как раз и образуется двойная спираль. Нити ДНК объединяются в пары не просто так. Во-первых, двойная спираль значительно более стабильна, чем одиночная нить. Во-вторых, сдвоенные цепочки ДНК не путаются, поэтому считывание информации проходит без проблем. В-третьих, вторая цепь необходима в качестве гарантии сохранности информации. Нити ДНК соединяются в пары случайным образом, а, как говорят ученые, по принципу комплементарности. Это означает, что напротив каждого нуклеотида в одной нити всегда находится строго определенный нуклеотид из второй нити. Парой для А всегда выступает Т, а напарником Г является Ц.

Эта особенность ДНК позволяет однозначно восстановить последовательность нити, имея на руках ее комплементарную копию. Если ДНК каким-либо образом повреждается и теряются кусочки одной из нитей, специальные белки заполняют возникшие бреши, используя в качестве матрицы для синтеза новой нити ее напарницу.

Существует еще один критически важный для клетки процесс, который требует существования двойной спирали. Это деление клеток. Перед тем как удвоиться, клетка синтезирует вторую копию всей своей ДНК. Это происходит так: двойные спирали расплетаются, и специальные белки создают новые комплементарные копии к каждой из оставшихся поодиночке нитей. В итоге снова образуются двойные спирали, но их уже вдвое больше, чем было исходно. Когда клетка разделяется надвое, каждая половинка получает по одному полному комплекту ДНК.

Механизмы синтеза новых цепей работают очень точно, однако иногда происходят сбои, и на месте, скажем, нуклеотида А появляется нуклеотид Г. Причем ошибка может произойти не только в одном нуклеотиде: из цепи ДНК могут выпасть (или появиться) сразу несколько «букв». Ошибки размером в один нуклеотид получили название однонуклеотидных полиморфизмов, ошибки большего размера специального названия не имеют и объединяются под термином «мутации» (сюда входят и однонуклеотидные полиморфизмы).

Мутации могут никак не сказываться на работе клетки (например, если они произошли между генами), могут улучшить ее работу, а могут вызвать серьезный сбой. Последнее часто происходит в том случае, если из-за мутаций нарушается синтез того или иного белка. Именно мутации являются причиной многих наследственных

Мутация

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах . С их помощью создаётся разнообразие клонов , среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной , в результате возникает . (В работах говорится и о других видах направленных мутаций).

Наследственная изменчивость

Дата: 10-10-2006 00:28

Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость. Наследственную, или геноти-пическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

1. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер (см. рис. 3.10). Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

2. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
5. Сходные мутации могут возникать повторно.
6. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотид-ных пар (AT -> <- ГЦ; AT -> <- ; ЦГ; или AT -> <- ТА), инверсии (переворот участка гена на 180°).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота —» —> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов (рис. 3.13):

1. нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы;
2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;
3. дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;
4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
5. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание —синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме
.
Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.

3.13 . Хромосомные перестройки, изменяющие расположение генов в хромосомах
.

Геномные мутации — изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетрагшоидной.

Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды. Они включают формы от 2 до 10n и более. Например, полиплоидный ряд из наборов в 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомы составляют представители рода паслен (Solanum). Род пшеница (Triticum) представляет ряд, члены которого имеют 34, 28 и 42 хромосомы.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.

В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии (см. § 3.3).

Анеуплоидия, или гетероплодия, — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гамето-генезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%).
Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни.

У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

Спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанными называют мутации, возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при воспроизведении генетического материала (ДНК или РНК). Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на определенном уровне.

Индуцированный мутагенез —
это искусственное получение мутаций с помощью физических и химических мутагенов. Резкое увеличение частоты мутаций (в сотни раз) происходит под воздействием всех видов ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетового излучения, высоких и низких температур
. К химическим мутагенам относятся такие вещества, как формалин, азотистый иприт, колхицин, кофеин, некоторые компоненты табака, лекарственных препаратов, пищевых консервантов и пестицидов. Биологическими мутагенами являются вирусы и токсины ряда плесневых грибов.

В настоящее время ведутся работы по созданию методов направленного воздействия различных мутагенов на конкретные гены. Такие исследования очень важны, поскольку искусственное получение мутаций нужных генов может иметь большое практическое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.

В основе закона гомологических рядов фенотипической изменчивости у родственных видов лежит представление о единстве их происхождения от одного предка в процессе естественного отбора. Поскольку общие предки имели специфический набор генов, то их потомки должны обладать примерно таким же набором.

Более того, у родственных видов, имеющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Это означает, что у представителей разных семейств и классов растений и животных со сходным набором генов можно встретить параллелизм — гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и биохимическим признакам и свойствам. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм

и отсутствие перьев у птиц,

бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др.

Закон гомологических рядов, отражая общую закономерность мутационного процесса и формообразования организмов, представляет широкие возможности для его практического использования в сельскохозяйственном производстве, селекции, медицине. Знание характера изменчивости нескольких родственныхх видов дает возможность поиска признака, который отсутствует у одного из них, но характерен для других. Таким путем были собраны и изучены голозерные формы злаков, односемянные сорта сахарной свеклы, не нуждающиеся в прорывке, что особенно важно при механизированной обработке почв. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

Закон гомологических рядов позволяет также предвидеть возможность появления мутаций, еще неизвестных науке, которые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.. Мутации Гершензон.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.